另一邊，在周秀芳診斷中心里，孫立恩正在開始一場有些艱難的談話。
“根據我們目前掌握到的證據，以及基因測序檢查佐證……”孫立恩從一旁的資料包里找出了兩張唐敏的顱腦MRI成像，并且把它們放在了閱片箱上，然后轉過身來對唐敏的父母說道，“我們認為，唐敏罹患了一種……遺傳類疾病。根據我們的調查，這種疾病目前國際上都還沒有發現和診斷過的先例。”
這是一個非常令人絕望的消息，尤其是對唐敏的父母而言更是如此。沒有過發現和診斷的先例，最直接的體現就是必然沒有成熟的治療方案。而且更讓人絕望的是，他們甚至無法判斷這種病到底有多嚴重。
“我們已經和國內的專家開始聯系了。”孫立恩盡力安撫著唐敏的父母，從個人角度，孫立恩當然希望能夠給患兒家屬一個實實在在的好消息，但……身為醫生，他必須把真實的情況傳達給患兒家屬，這樣才能讓他們對真實情況有一個整體的了解。“目前已經有了一個比較初步的治療方案，但是由于缺乏先例，所以我們覺得還是應該再咨詢一下其他專家的意見。”
“能……能治好她么？”家長到了最后，關心的其實也就是這一件事情，“她以后就能沒事了？能不能……能不能讓她重新看見東西？”
“視力的問題現在還不好說。”孫立恩想了想答道，“但不是完全沒有希望。”他認真道，“但是有一點是肯定的——這種遺傳類的疾病一般都無法治愈。最好的情況是，以后每隔一段時間，就讓唐敏回到醫院里來再進行一次治療。通過治療，讓她的病情維持在一個不危及生命，甚至不怎么影響生活的地步。”
遺傳病無法被治愈，這是由患者基因缺陷所決定的。而醫生們能做的，基本也就只有緩解癥狀這一條而已。但幸運的是，唐敏的癥狀并不是非常劇烈且致命的那一類，她的癥狀在緩解之后，很有可能恢復到一個相當不錯的程度。
但這也只是孫立恩的推測，而且還是沒什么根據的那種。這種時候，話可千萬不能亂說——萬一給了人家這種虛假的希望而現實卻殘酷的擊碎了希望……之后醫鬧都算是輕的。
“治療方案是什么？手術么？”唐敏的母親低聲問道，她低著頭，看著被自己雙手揉成了紙屑的面巾紙說道，“娃已經做了三次手術了……再做下去……太遭罪了。”
一個七歲的小姑娘，腦袋上縱橫著三次手術的痕跡。這副樣子確實也讓孫立恩有些心疼。他完全能夠理解唐敏媽媽說這個話的意思——就是單純的心疼自己的女兒而已。
“不需要手術，事實上手術也沒有什么用處。”孫立恩盡量用比較通俗易懂的方式解釋道，“她現在的問題是基因層面和細胞層面上的，手術處理不了這么微觀的問題。我們需要采用嚴密監控的藥物治療。”
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家長同意治療這種事情孫立恩早有預料。畢竟唐敏現在也就只有這一個希望而已。獲得了家屬同意，這只是千里長征的第一步，接下來還有很多工作需要完成。
擺在整個綜合診斷中心面前的最大難題，就是如何完善治療過程。治療病人可不是紙上談兵的事情，體外實驗有效，并不代表在生理環境下就一定能夠奏效。如果體外實驗能夠毫無困難的復制到人體內并且生效，那癌癥早就被攻克了。
“首先，我們需要解決一個最核心的問題。”孫立恩召開了一天之內的第二次全科大會診，并且這次還專門請來了藥劑科的執業藥師列席。在會議室里，孫立恩站在白板前面，寫下了“AQP4”四個大字。然后問道，“AQP4蛋白是高效率的水通道蛋白，但它的作用方向是雙向的——它既能把水分泵入細胞內，也能把細胞內的水分泵出細胞膜。”
這是大家都清楚了的內容——就算之前不知道，在袁平安高強度的文獻轟炸下，大家也對此都有了些概念。
“患者現在的問題是，AQP4蛋白表達不足，所以無法把細胞內的水分維持在一個合適的區間。”孫立恩繼續說道，“也就是說，她現在細胞內的水分過多。”
會議室里一片寂靜，所有人都在等著孫立恩繼續發問。而袁平安則皺起了眉頭，他好像猜到了孫立恩的問題。
“但是，我們使用精氨酸加壓素，完成了對AQP4蛋白的磷酸化后，怎么保證這些打了雞血的蛋白是從細胞內向外泵出水分，而不是相反？”孫立恩在白板上寫下了一個大大的問號。“雖然根據現在她水腫進展速度不快，我們可以推測她的AQP4蛋白功能是正常的，但這個推測并不是直接證據。我們總不能憑著這么一個推測，就貿然開始治療吧？如果AQP4蛋白繼續向細胞內泵水，那她的情況可能會在治療開始后的極短時間內劇烈惡化。最后的結果只有喪命。”
“也就是說，我們需要證實她的AQP4蛋白工作正常？要證明她的AQP4蛋白同時具備雙向轉運功能，并且還能和正常人一樣調節轉運方向？”周策在臺下提問道，“這不是又要先做活檢了？”
“不……不需要活檢。”一直沉默著的張智甫教授忽然說道，“只要強迫這些蛋白按照我們想要的方式工作就行。不管它們現在在干什么，只要能夠按照我們需要的方式工作，那就可以了。”
這個話說的比較拗口，不過琢磨一下似乎確實是可行的。徐有容問道，“那怎么搞？制造滲透壓差？甘露醇對AQP4蛋白表達有抑制作用，之前用了甘露醇之后反而增加了水腫區域啊。”
“可以用高滲葡萄糖。”馬永芳接過了話頭，“高滲葡萄糖唯一的缺點就是容易被身體代謝掉，它的維持時間比甘露醇短的多。但是在唐敏身上，這反而是個優點——如果有不良反應，終止治療的速度也會比較快。”
孫立恩有些興奮的轉過身，在白板上寫下了“高滲葡萄糖脫水”這七個字，“我覺得可行，這樣的話，精氨酸加壓素的使用就有了保障。”
“然后我們需要使用復合手術室。”徐有容繼續道，“復合手術室里的MRI和CT掃描能夠保證治療過程中，我們對唐敏顱內水腫變化的監控強度——脫水治療對神經有負擔，她的其他神經細胞含水量還是正常的。最好還是在水腫消退到理想狀態后，盡快停止治療。”
“也就是說，我們還得找到抑制AQP4作用的藥物，讓治療過程可控。”孫立恩點了點頭，停止制造滲透壓差后，如果AQP4蛋白還保持著磷酸化，那它們必然會瘋了一樣往唐敏的星形膠質細胞里泵入水分。所以還得找到扭轉磷酸化的方法。
“不能用甘露醇。”周策順著孫立恩的話頭繼續道，“甘露醇會加重細胞脫水導致神經細胞損傷，而且之后也容易出現反跳。”
高滲葡萄糖注射之后，唐敏身體里的所有器官都會被浸泡在遠超正常濃度的葡萄糖溶液中。水分會在這種情況下朝著細胞外滲出。而在水分滲出的過程中，細胞內的鉀、鈉、鈣等等物質保持總量不變，這就會導致細胞內的滲透壓高于正常情況。而在體外的高濃度葡萄糖被代謝掉之后，細胞外環境滲透壓低于細胞內滲透壓，水分又會重新涌入細胞。甚至最后細胞內的水分會比使用高滲葡萄糖脫水前更多。
這種情況被稱為“反跳現象”。甘露醇和高滲葡萄糖都是會導致反跳現象出現的脫水劑。
“所以，我們需要先遏制AQP4蛋白的活性，然后逐漸撤出葡萄糖。”馬永芳皺眉道，“你們聽說過什么藥物有AQP4蛋白遏制的作用么？找書苑 ｗww.zhaｏshuyuan．cｏm”
“可以用三氟拉嗪。”袁平安在這個時候給出了答案，“三氟拉嗪能夠改變AQP4蛋白的膜定位，從而削弱AQP4蛋白作用。在準備撤出葡萄糖前口服三氟拉嗪，然后緩慢降低葡萄糖輸注的濃度和劑量……這樣應該能把反跳現象遏制到最低程度。”
診斷中心的醫生們討論的熱火朝天，而一旁列席會議的執業藥師聽的目瞪口呆。他仿佛受到了什么巨大打擊一樣，一臉不可置信的左右看了半天才道，“這個用藥方案……我們沒法過。”
會議室突然安靜了下來，所有人都把視線集中在了執業藥師的臉上。
被人矚目其實是個挺不舒服的過程，但職業要求卻讓這位藥師絲毫不能后退。他硬著頭皮說道，“你們給出的方案不光是超范圍用藥了……這些用藥方案是實驗性而且沒有先例的。這個方案必須上報醫務科，醫務科請倫理道德委員會審批，然后得到院長批準才能進行……”
“這個方面我們已經在做了。”孫立恩點了點頭，“各位還有什么想法，趁著現在大家都在，說出來我們一起討論一下吧。”
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